你是否听说过这样一个美丽的称呼：“月亮孩子”。

又是否知道，这个称呼是指患有罕见病白化病的孩子们。

由于他们通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，人们形象地称之为“月亮孩子。”

实际上，在我们现实生活中，存在着各种各样的罕见病，罕见病也并不罕见。

现场直击

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，又称“孤儿病”。至今，全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。

中国罕见病涉及千万人。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。

每年2月的最后一天为国际罕见病日，旨在促进社会公众对罕见病及罕见病群体的认识、关注和理解。

因此，2021年2月28日上午9点30，国际罕见病日这一天，在首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科会议室，一场关于儿童罕见病的科普直播顺利开展。

此次直播，由9958儿童紧急救助中心发起，首都儿科研究所附属儿童医院团委、社工部协办，直播平台为新浪微博。特邀嘉宾为首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科陈朝英主任，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科陈晓波主任，直播主持人为9958救助中心综合管理部项目主管陈文慧。

本次直播活动,希望以直播的方式能够让更多的爱心人士及广大网友科学地了解关于非典型溶血性尿毒综合征、家族性低钾低镁血症及先天性肾上腺皮质增生症这三种罕见病，关于其先进的治疗手段、病种的初步筛查、初期的征兆和治疗等，同时也帮助患儿家庭树立康复的信心。

科普讲堂

01

罕见病1

非典型溶血性尿毒综合征

首都儿科研究所附属儿童医院

肾脏内科 陈朝英主任

Q1:什么是非典型溶血性尿毒综合征？

非典型溶血性尿毒综合征是一种血栓性微血管病，以微血管内溶血性贫血、消耗性血小板减少以及急性肾衰竭为特点，是一种儿童危急重症。非典型溶血尿毒综合征的病因复杂，主要与多种补体成分、补体活化因子及调节因子基因突变密切相关，是一种补体失调性疾病。

Q2:非典型溶血性尿毒综合征这个病前期会有哪些症状？

非典型溶血尿毒综合征表现为：①贫血：可有面色苍白、乏力、易累；②血小板减少：可有皮肤出血点等；③急性肾衰竭：尿色改变、尿量改变、浮肿等。

Q3: 目前，我国非典型溶血性尿毒综合征的发病率是多少？发病率高吗？

大概是十万分之0.33左右，发病率其实比较低，但从儿童期到成人期都可能发病。

Q4:出现这些症状家长们第一时间应怎么做？

非典型溶血性尿毒综合征为危急重症，需要及时治疗。发现这种情况之后，一定要及时到医院就诊，积极配合医生治疗。

Q5:这种疾病目前主要的治疗方案？

①血浆疗法：为一线治疗方法，可明显减少急性期患者死亡率，包括血浆输注和血浆置换两种方式；②靶向治疗：C5单克隆抗体能有效缓解病情，早期使用能更好地改善肾功能。

Q6:确诊这种疾病之后，家长应该如何配合医生治疗？

第一，一定要提供关于孩子的详细病史；第二，积极配合医生做一些检查，这是确定治疗方案的必要前提；第三，家长一定要做好心理建设，自己冷静对待，同时也给孩子鼓励，心情对于疾病的治疗和康复有很重要的影响。

Q7: 这种病会复发吗？需要做肾移植吗？

在感染的情况下，可能会反复复发。对于一部分患者来说，随着病情的发展，肾功能的衰竭，可能会做肾移植手术。

案例分享：

“曾经我们有一个患儿，十岁的女孩，刚来医院的时候情况非常危重，面色苍白，只能半卧在一边，各项指标都不正常，后来收治之后，最终通过基因检查，确诊了非典型溶血性尿毒综合征。后来坚持治疗以后，现在恢复得特别好，都已经回家，正常地上学了。所以说，一旦遭遇某种疾病，对于家长们的建议就是，早发现早治疗，一切都会好起来的。”

02

罕见病2：

Gitelman（家族性低钾低镁血症）

首都儿科研究所附属儿童医院

肾脏内科 陈朝英主任

Q1: 什么是Gitelman（家族性低钾低镁血症）？

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，是由于SLC12A3基因突变所致。

Q2:这种疾病容易确诊吗？怎样确诊？

发病多在青春期或成年后，症状轻，有肌无力、肌肉麻木、心悸。抽血检查可发现血钾低、血镁低。

Gitelman综合征主要通过临床症状，结合典型的生化检查进行临床诊断，最典型的生化异常为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症和低钙尿症。血浆肾素活性和醛固酮水平可轻度升高，确诊需要进行SLC12A3基因检测。

Q3:目前，患有这种疾病的数据是多少？

四万分之一到四千分之一，是罕见病中的常见病。

Q4：Gitelman（家族性低钾低镁血症）如何治疗？

需要终身补钾补镁。方式可通过“食补+药补”。如果是钾的丢失过多，或者钾的吸收不好，这种情况主要是积极地补充钾离子，在食物中多吃一些含钾多的食物。再一个就是可以口服钾片，比如氯化钾缓释片，也可以口服氯化钾溶液。如果钾低得非常地严重，比如低于2.5毫摩尔每升，这种情况很容易出现恶性的心律失常，可以采用静脉补钾。如果出现惊厥的话需要进行抗惊厥治疗。

Q5：这种疾病会遗传吗？

这种疾病属于常染色体隐性遗传疾病，突变基因为SLC12A3。从父母双方获得两个变异基因导致发病，如果获得一个变异基因则为携带者。

03

罕见病3

CAH（先天性肾上腺皮质增生症）

首都儿科研究所附属儿童医院

内分泌科 陈晓波主任

Q1： 什么是CAH(先天性肾上腺皮质增生症)？

肾上腺皮质增生是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的一种疾病。

临床上可以通过进行生化检查、染色体检查、B超检查来帮助确诊患者的病情。如果胎儿在母体内出现的肾上腺皮质增生的情况，这个时候一定要注意咨询有关的产科医生，决定是否终止妊娠。如果出生之后发现孩子患有肾上腺皮质增生，这个时候要尽快采取措施进行治疗，以免危及到孩子的生命健康。

Q2：这种罕见病在新生儿中的发病率是多少？

一万五到两万分之一。

Q3： 有哪些表现及如何诊断？

最常见的21羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要表现出雄激素过多所致的相关症状，如女性男性化、男性假性性早熟、以及盐皮质激素缺乏的失盐型的表现。

非经典型的21羟化酶缺陷患者则主要是雄激素过多的表现，儿童期单纯阴毛早发育和骨龄超前，青春期和成年女性表现为多囊卵巢样的表现。但是女性比男性好发现。

Q4：先天性肾上腺皮质增生症是可治性罕见病，那么，目前针对这一疾病治疗方案有哪些？

首先，这种疾病是可治可防的。但先天性肾上腺皮质增生症的患者的治疗目标因年龄而异。

最主要的治疗方案是药物治疗，主要是激素的替代治疗，补充患儿体内缺乏的激素，如21-羟化酶缺陷，在儿童时期，总的目标是取代糖皮质激素和盐皮质激素，从而防止进一步的盐消耗危机，同时减少肾上腺雄激素的分泌，以达到正常生长和骨骼成熟。因此，适宜的皮质激素替代剂量非常重要，过量的糖皮质激素会抑制生长，而替代不足不能遏制生长加速，可导致骨骺闭合过早和身材矮小。

此外，对于一些外生殖器性别不清的儿童，需要进行手术治疗，经典型先天性肾上腺皮质增生症女孩通常需要进行外科重建手术。

Q5：在护理上面有什么指导或建议吗？

患者家属需要协助监督患者坚持用药，失盐型的患者注意饮食中增加食盐。临床医生及家长均应向儿童说明病情，信息告知的方式应适合患儿的年龄及发育状况，应从较小的年龄开始定期向患儿强化疾病信息，如有必要，需对青春期女孩进行单独的心理辅导，而患者处于青春期和生育期阶段时，应引导其到专业的医疗团队中得到合适的医学指导并及时调整用药。

Q6：如何预防？

我们国家有新生儿筛查，新生儿刚出生不久之后抽取足跟血，就可以有效地进行筛查，以便进行早期的诊断和治疗。

Q7：会有哪些并发症？

一些常见的并发症：不育：控制不佳的经典型21-羟化酶缺乏症男性患者的精子生成常受损，出现；少精症：或无精症导致不育；女性患者的生育率明显下降；睾丸肾上腺残余瘤：经典型21-羟化酶缺乏症男性患者易发生睾丸肾上腺残余瘤和/或少精症，尤其是病情控制不良时；肥胖：肥胖是21-羟化酶缺陷症患者糖皮质激素治疗的并发症。

案例分享：

“我们之前有一个家长，生了四个宝宝，前三个都患有这种罕见病，但是没有诊断出来，都遗憾离开了人世。第四个宝宝在我们医院出生，诊断之后进行了治疗，现在恢复得特别好，已经正常地回归生活和校园，也特别聪明，在400多人的年级里，成绩也是名列前茅。所以说，其实90％以上的孩子，治疗之后效果都特别好，家长一定要相信医生，积极配合治疗。同时，这种疾病是可防可治的，不要轻易放弃，坚持治疗，孩子一定会恢复好的。”

此次直播，通过专家与嘉宾和患儿家长现场答疑的形式，解决患儿个例疑难点。向罕见病患儿家庭和网友传递罕见病患儿预后的情况，帮他们树立了孩子恢复健康的信心。

直播期间，9958救助中心综合管理部项目主管陈文慧先后为首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科陈朝英主任、首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科陈晓波主任颁发了9958爱心医疗专家证书，同时也向两位爱心专家作客直播间表示了真诚的感谢。

一直以来，9958儿童紧急救助中心与首都儿科研究所附属儿童医院就有着密切的合作与联系，合作至今，双方共同帮助大病困境患儿123名，拨款224万余元。

为了能够更加及时有效地帮助罕见病患儿，早在2019年，9958儿童紧急救助中心与首都儿科研究所附属儿童医院就共同成立了罕见病专项——“9958为爱而生罕见病计划”。

“9958为爱而生罕见病计划”，旨在为了在孩子们最困难、最关键的时候，为罕见病患儿和家庭打通生命的绿色通道，让孩子能够得到及时有效的治疗。

尾声

那些患有罕见病的孩子们，他们既是万分之一的不同，也是一个个鲜活珍贵的生命，他们与你我一样，有享受阳光和温暖的权利。

让我们给予他们更多的尊重、接纳与帮助 ，让我们一起守护他们去冒险，希望你我从“了解”开始，关照这些被命运“选中”的群体。

当越来越多的人开始关注罕见病群体，相信他们的世界也会一点点开始变好。

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9958救助中心成立于2012年,隶属于中华少年儿童慈善救助基金会自主品牌项目,9958 服务于0-18岁的困境儿童群体,整合“资讯信息服务、筹资渠道服务、救助执行服务”三大功能。以“9958 儿童公益平台”为核心发起的运营模式,设立有儿童“医疗救助、关 爱工程、融合教育和保护联盟”四大项目板块,致力于儿童“生存权、保护权、发展权和参与权”的提升和完善。其设立的求助、志愿者加入及捐赠热线400-006-9958也是中国第一条儿童紧急救助热线、被誉为民间儿童医疗救助的“120”。